






































Czasem odchodzą nasze anioły
I nagle w miejscu staje czas...
A z nimi cząstka nas odchodzi
I wielki smutek marszczy twarz
Czasem na chwilę gaśnie słońce
Duszę wypełnia gęsty mrok
Nikną nadzieje i marzenia
I w pustce ginie tęskny wzrok
Lecz oni ciągle przecież żywi
Nadal wytrwale są wśród nas
Ich dusze przy nas pozostały
Tylko ich ciała zabrał czas...

Pozostaniesz w naszych sercach Poleńko

















1. Alpha-1 antytrypsyna (AAT)
Alpha-1 antytrypsyna jest białkiem produkowanym przez wątrobę, a następnie uwalnianym z tego narządu do krwi. Jej główną funkcją jest hamowanie aktywności elastazy neutrofilowej - enzymu proteolitycznego wydzielanego przez komórki układu odpornościowego. Brak lub zredukowana ilość AAT w organizmie prowadzi do uszkodzenia tkanek przez elastazę.
2.Niedobór alpha-1 antytrypsyny
Niedobór alpha-1 antytrypsyny jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym mutacją w genie regulującym produkcję AAT, który znajduje się na chromosomie 14.
Częstość tego defektu genetycznego w Europie i Stanach Zjednoczonych wynosi średnio 1 na 2000 żywych urodzeń.
U osób z niedoborem AAT obserwuje się zredukowany poziom tego białka w surowicy krwi.
Wynika to z faktu, że zmutowana cząsteczka alpha-1 antytrypsyny zatrzymywana jest w komórkach wątroby zamiast wydzielania do krwi i płynów ustrojowych.
Uniemożliwia to zahamowanie aktywności elastazy neutrofilowej przez AAT w płucach, co prowadzi do ich uszkodzenia.
Dlatego też dorośli z niedoborem tego ochronnego białka często cierpią na chorobę płuc znaną jako emphysema.
Podczas, gdy popularna forma tego schorzenia jest spotykana u zdrowych osób palących przez wiele lat, emphysema w przypadku niedoboru alpha-1 antytrypsyny może wystąpić w bardzo młodym wieku i często już po minimalnym kontakcie z dymem papierosowym.
Natomiast patologiczne zmiany wątroby obserwowane w przypadku opisywanej anomalii genetycznej wynikają z toksycznego działania zatrzymywanej w tym narządzie zmutowanej formy AAT.
3.Emphysema
Jest to nieodwracalny stan wynikający ze zniszczenia pęcherzyków płucnych pozwalających na pobieranie tlenu z krwi i eliminację dwutlenku węgla. Ich uszkodzenie może prowadzić do skrócenia oddechu i chronicznego kaszlu.
Emphysema nie rozwija się u wszystkich osób z niedoborem a-1 antytrypsyny.
W większości przypadków poziom tego białka jest wystarczający do ochrony płuc przed poważnymi uszkodzeniami
4.Cirrhosis
Jest to przewlekła zwyrodnieniowa choroba wątroby.
Niedobór AAT jest czynnikiem ryzyka dla wystąpienia tego schorzenia.
Stan wątroby ulega pogorszeniu w miarę jak płaty tego narządu stają się gąbczaste, a tłuszcz ulega akumulacji.
Wątroba staje się niezdolna do detoksykacji leków i alkoholu.
Wchłanianie witamin zostaje zahamowane.
Objawy cirrhosis to nudności, osłabienie, ból brzucha, spadek masy ciała i wzdęcia.
5.Panniculitis
Jest to zapalenie tkanki podskórnej powodujące uszkodzenie, utwardzenie skóry, formowanie się guzków i plam.
U osób z niedoborem alpha-1 antytrypsyny występuje podwyższone ryzyko wystąpienia zmian o charakterze panninculitis.
6.Czynniki ryzyka
Głównym czynnikiem zwiększającym ryzyko uszkodzenia płuc jest palenie tytoniu.
Dym papierosowy czyni bowiem dostępną AAT bezużyteczną.
Zaprzestanie palenia może zwiększyć poziom przeżycia.
Unikanie wszelkich czynników drażniących, a także infekcji bakteryjnych lub wirusowych obniża ryzyko wystąpienia w późniejszym czasie choroby płuc.
7. Oznaki i symptomy niedoboru AAT
Pierwszą kliniczną oznaką niedoboru AAT u noworodków może być żółtaczka o niewyjaśnionej etiologii trwająca ponad 14 dni.
Inne objawy mogące pojawić się w okresie niemowlęcym to:
U niektórych dzieci objawy niedoboru AAT mogą wystąpić w późniejszym okresie. Należą do nich:
U 75% dorosłych z niedoborem AAT pomiędzy 30, a 40 rokiem życia rozwija się emphysema, co objawia się skróceniem oddechu. Natomiast u 15% dochodzi do wystąpienia przewlekłej choroby wątroby pod postacią cirrhosis, która może doprowadzić do raka tego narządu.
8.Diagnostyka niedoboru a-1 antytrypsyny
Wstępne badania w celu ustalenia niedoboru alfa-1 antytrypsyny polegają na ustaleniu ilości tego białka w surowicy krwi.
Jeśli poziom ten jest niski, wówczas zaleca się dalsze badania mające na celu określenie z jakim typem genetycznym AAT mamy do czynienia (tzw. typ Pi).
Ta informacja jest ważna dla rokowań w pewnych przypadkach i może być istotna dla niektórych członków rodziny poprzez możliwość wpłynięcia na zmianę przez nich środowiska oraz stylu życia w celu uniknięcia rozwoju choroby.
Ustalenie typu Pi jest wskazane, gdy koncentracja alpha-1 antytrypsyny jest niższa niż 200mg% (około 75% normy); wyższy punkt graniczny (230mg%) może wystąpić u kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne.
Pomiar poziomu alpha-1 antytrypsyny nie jest niezawodnym sposobem ustalenia typu genetycznego u danej osoby.
Ludzie z typem PiZZ (a więc z dwoma "niezdrowymi" genami) mogą mieć poziom AAT wynoszący około 50% w dzieciństwie lub podczas procesów zapalnych.
Jest znaczące zachodzenie na siebie wartości poziomów tego białka w surowicy pomiędzy osobami z typem PiSZ, (które mają trochę wyższe ilości alpha-1 antytrypsyny) niż typy PiZZ), a osobami z typem MZ.
Z tego właśnie powodu określenie poziomu tego białka można traktować tylko jako wskazówkę do dalszych badań osób wykazujących jego niskie poziomy w surowicy krwi.
Krewni takich pacjentów powinni być badani w celu ustalenia u nich typu Pi, a nie w celu ustalenia poziomu AAT.
W diagnostyce niedoboru alpha-1 antytrypsyny pomocne mogą być również testy oddechowe, prześwietlenie Rtg klatki piersiowej, a także badania wątroby (próby wątrobowe, tomografia komputerowa, ultrasonografia, czy biopsja).
9.Terapia
Terapeutyczne próby korygowania poziomu alpha-1 AT w niedoborze tego białka polegają na:






czwartek, 17 maja 2012
Licznik odwiedzin: 4 798 (wersja testowa)

Nazywam się Żaneta Witczak i jestem mamą 7 letniego Natanaela.
Natanael jest z pozoru niczym nie wyróżniającym się prawie 8 letnim chłopcem.Jest niestety chory na nieuleczalną chorobę genetyczną; NIEDOBÓR ALFA1 ANTYTRYPSYNY
na dzień dzisiejszy potrzebujemy wiele sprzętu na który nas zwyczajnie nie stać. zalecane jest też przez lekarzy aby Natanael wyjeżdżał na turnusy chociaż 6 razy w roku, koszt każdego z nich to granica od 3 do 4 tysięcy złotych
Dlatego z ogromną prośbą i wielką nadzieją w sercu zwracam się do Ludzi Dobrej Woli o wsparcie finansowe na leczenie i zakup potrzebnego sprzętu dla mojego synka.
Z GŁĘBI SERCA DZIĘKUJĘ WSZYSTKIM ZA KAŻDĄ OKAZANĄ POMOC
Ten Blog pragnę poświęcić mojemu synkowi, choremu na nieuleczalną chorobę genetyczną NIEDOBÓR ALFA1 ANTYTRYPSYNY, chcę informować w nim przyjaciół Natanka o jego zdrowiu, wydarzeniach w jego życiu, al...
więcej...Ten Blog pragnę poświęcić mojemu synkowi, choremu na nieuleczalną chorobę genetyczną NIEDOBÓR ALFA1 ANTYTRYPSYNY, chcę informować w nim przyjaciół Natanka o jego zdrowiu, wydarzeniach w jego życiu, ale także pragnę w nim prosić ludzi dobrej woli o pomoc, ponieważ Natanael potrzebuje sprzętu medycznego, na który nas po prostu nie stać, Z góry dziękuję wszystkim którzy pomagają mojemu synkowi, DZIĘKUJĘ
schowaj...
-------------------------------------------------------
----------------------------------------------------
---------------------------------------------------
----------------------------------------------------
--------------------------------------------------
--------------------------------------------------
----------------------------------
--------------------------------------------------
--------------------------------------------------
-------------------------------------------------
------------------------------------------------
------------------------------------------------
Wpisz swój adres e-mail aby otrzymywać info o nowym wpisie:
| « maj » | ||||||
| pn | wt | śr | cz | pt | sb | nd |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 01 | 02 | 03 | 04 | 05 | 06 | |
| 07 | 08 | 09 | 10 | 11 | 12 | 13 |
| 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 |
| 28 | 29 | 30 | 31 | |||
Wpisz szukaną frazę i kliknij Szukaj: